Діабет нецукровий нефрогенний у дітей: загальні відомості.

При цьому захворюванні, званому також АДГ-резистентним нецукровий діабет, нирки не здатні концентрувати сечу навіть при лікуванні високими дозами препаратів АДГ.

Діабет нецукровий нефрогенний у дітей: патогенез
Нефрогенний нецукровий діабет обумовлений дефектом рецепторів АДГ типу V2 на клітинах дистальних відділів нефрону, зокрема – нездатністю рецепторів активувати аденілатциклазу. Про це свідчить відсутність приросту рівня цАМФ в сечі після в / в введення АДГ (аргіпрессіна).

Діабет нецукровий нефрогенний у дітей: генетика
Захворювання успадковується рецесивно, зчеплений з Х-хромосомою, тому у хлопчиків з генетичним дефектом завжди проявляється важка форма хвороби. У гетерозиготних дівчаток захворювання не виявляється або проявляється в легкій формі.

Діабет нецукровий нефрогенний у дітей: клінічна картина
Симптоми з’являються в перші 3 нед життя:
– Дитина не додає у вазі, постійно плаче, збуджений, дратівливий.
– Запор.
– Переміжна лихоманка.
– Дегідратація на тлі гіперосмоляльності плазми.
– У дітей молодшого віку – розширення сечового міхура і сечоводів.
– Для дітей старшого віку характерні затримка росту і психічного розвитку, погана успішність у школі.
– Рання діагностика і своєчасне лікування дозволяють запобігти синдром гіперосмолярність і уникнути затримки психічного та фізичного розвитку. Якщо лікування неефективне, з’являються ознаки порушень ЦНС.

Діабет нецукровий нефрогенний у дітей: діагностика
– Гіпернатріємія; гіперосмоляльності плазми.
– Ні надбавки у вазі.
– Функція нирок не порушена.
– Відсутність реакції на АДГ на заключному етапі семигодинний проби з позбавленням рідини. Проба з гіпертонічним розчином NaCl протипоказана через небезпеку важкої гіпернатріємії.
– Концентрація АДГ в плазмі підвищена.
– Ні приросту концентрації цАМФ в сечі після введення АДГ.
– Для виявлення носійства дефектного гена у матері визначають осмоляльність сечі після 12-годинного позбавлення рідини.

Діабет нецукровий нефрогенний у дітей: лікування
Мета лікування – зниження діурезу, запобігання дегідратації і синдрому гиперосмолярности:
Часті годування.
Природне вигодовування слід віддати перевагу штучному, так як грудне молоко створює меншу осмотичну навантаження.
Зменшують вміст осмотично активних речовин – білків і кухонної солі – в раціоні.
Для посилення екскреції натрію призначають діуретики (тіазидні, фуросемід, етакринова кислоту, спіронолактон):
– Хлортіазід, 30 мг / кг / добу (або 1 г/м2/сут) всередину в 3 прийоми.
– Гідрохлортіазид, 3 мг / кг / добу (або 0,1 г/м2/сут) всередину в 3 прийоми.
– Хороший спосіб лікування вродженого нефрогенний нецукрового діабету – це комбінація гідрохлортіазиду, 2 мг / кг / добу всередину, з калійзберігаючими діуретиками амілоридом, 20мг / 1,73 м2/сут всередину. Цей спосіб дозволяє обійтися без додавання калію до їжі і майже не викликає віддалених побічних реакцій. Антидіуретична дію обох препаратів, мабуть, підсумовується.

Comments are closed.