Атрофична міотонія.

Частота цієї хвороби, якої в рівній мірі страждають чоловіки і жінки, становить близько 13,5 на 100000 живих новонароджених. Це найчастіша з міопатії у дорослих.

Клінічна картина. При атрофичній міотонії клінічна картина дуже різноманітна, характерне ураження м’язів, крім м’язів вражаються і інші системи. Типовий вигляд хворих: довгасте обличчя з виступаючими вилицями і різко окресленим носом (через атрофії і слабкості скроневих, жувальних і мімічних м’язів). Рано вражаються м’язи шиї, в тому числі згиначі і грудинно-ключично-соскоподібного, а також дистальні м’язи кінцівок. Порушується функція кисті – через слабкість розгиначів зап’ястя, згиначів пальців і власних м’язів кисті, а через слабкість розгиначів стопи з’являється звисання стопи і півняча хода (степпаж). Проксимальні м’язи страждають набагато менше, хоча часто вибірково уражаються четирехглавие м’язи стегна. Характерні дизартрія, дисфонія та дисфагія, пов’язані з залученням м’язів піднебіння, глотки і язика. Іноді в результаті ураження діафрагми і міжреберних м’язів розвивається дихальна недостатність.

Міотонію, яка зазвичай з’являється до 5 років, можна виявити перкусією мови, піднесенням великого пальця і ​​зовнішньої поверхні передпліччя, інший тест – разтискання кулака після його міцного стискання (при миотонии воно утруднено і загальмовано). У міру наростання атрофії м’язів міотонія відходить на другий план, і її важче виявити.

Найбільш важка вроджена атрофична міотонія, що виникає приблизно у чверті дітей хворих матерів. Її прояви – виражена слабкість мімічних м’язів, м’язів зі стовбурової іннервацією і дихальна недостатність в періоді новонародженості (у більшості випадків минуща). Характерно також зниження інтелекту.

У більшості хворих є ураження серця. На ЕКГ зазвичай виявляються АВ-блокада 1-го ступеня або більш виражені порушення провідності. Можлива повна АВ-блокада і раптова смерть. У рідкісних випадках через легеневої недостатності розвивається легеневе серце і внаслідок цього – серцева недостатність. Характерний також пролапс мітрального клапана.

При атрофичній міотонії зустрічаються також зниження інтелекту, гіперсомнія, задня субкапсулярна катаракта, лобові залисини, атрофія статевих залоз, інсулінорезистентність, ослаблення перистальтики стравоходу і товстої кишки.

Лабораторні та інструментальні дослідження. Діагноз зазвичай можна встановити по клінічній картині. Активність КФК нормальна або злегка підвищена. У більшості випадків при ЕМГ можна виявити міотоніческіе розряди. При біопсії виявляється атрофія м’язів, причому в половині випадків – вибірково червоних м’язових волокон, характерно також збільшення кількості центрально розташованих ядер. Некроз м’язових волокон і розростання сполучної тканини не характерні, що відрізняє атрофічну міотонію від інших міопатій.

Генетика. Атрофична міотонія успадковується аутосомно-домінантно, причому нових мутацій, як тепер доведено, практично немає. Ген локалізований в сегменті 19q13.2-q13.3, мутація являє собою збільшення числа тринуклеотидних повторів ЦТГ. Посилення хвороби від покоління до покоління (антиципація) обумовлено тим, що цих повторів стає все більше. Мутація такого ж типу має місце при синдромі ламкої Х-хромосоми. Характер мутації дозволяє проводити пренатальну генодіагностікі.

Вроджена атрофична міотонія передається майже виключно по материнській лінії, можливо, це пояснюється порушенням функції сперматозоїдів при великій кількості тринуклеотидних повторів. Тринуклеотидних повтори знаходяться в нетрансліруемой області гена, що кодує білок, гомологічний протеїнкінази і званий міотонін-протеїнкіназою. Можливо, збільшення числа тринуклеотидних повторів впливає і на інші гени. У деяких хворих з клінічною картиною, близької до атрофической миотонии, збільшення числа тринуклеотидних повторів не виявлено. У них страждають у більшому ступені не дистальні, а проксимальні м’язи. Цю форму називають проксимальної міопатичні міотонію. Можливо, хоча б частину таких випадків викликана мутацією іншого гена, не пов’язаного з геном атрофической миотонии.

ЛІКУВАННЯ. Міотонія зазвичай не потребує лікування, але якщо воно все ж потрібно, препаратом вибору є фенітоїн (інші препарати, що зменшують міотонію, особливо хінін і прокаїнамід, можуть викликати аритмії). Хворим з непритомністю неясної природи і вираженими порушеннями ритму при наявності АВ-блокади 2-го ступеня або трехпучковой блокади з вираженим подовженням інтервалу PQ показана імплантація електрокардіостимулятора. При звисання стопи допомагає ортопедичне взуття.

Comments are closed.