АпоB100 (Аполіпопротеїн B100): спадкові дефекти (мутації).

З використанням ДНК-зондів було показано, що заміна однієї підстави в кодоні аргініну 3500 гена апо В призводить до появи такої форми апо В100, яка погіршує здатність ЛПНЩ зв’язуватися з рецептором (McCarthy BJ ea, 1986).

В результаті значно підвищується концентрація ЛПНЩ. Рівень загального холестерину підвищений помірно. Сімейний дефект апопротеина В100 зустрічається так само часто, як сімейна гіперхолестеринемія.

Пацієнти з такою мутацією страждають помірною гіперхолестеринемією без будь-яких суттєвих ознак захворювання, крім підвищеного рівня ЛПНЩ. Кліренс ЛППП у цих хворих протікає нормально, на відміну від аналогічного процесу в разі СГХС, що, мабуть, відбувається завдяки зв’язуванню входить до складу ЛППП апо Е з рецептором ЛПНЩ. Виходячи з величини гена, що кодує апо В100., Можна припустити, що, ймовірно, існують і інші мутації, що зачіпають рецептор-зв’язуючий домен цього білка і представляють собою нерозпізнані досі причини виникнення деяких форм моногенних гіперхолестеринемії, характерних для окремих сімей.

Comments are closed.