Адреногенітальний синдром


Симптоми: погіршення зору, втрата (зміна) голоси, діарея (пронос), блювота, пігментація шкіри, надмірний ріст волосся, зниження артеріального тиску, підвищення артеріального тиску, акне, біль в області серця, порушення серцевого ритму, акне, втрата (зміна) голоси, погіршення зору, біль в області серця, порушення серцевого ритму, підвищення артеріального тиску, зниження артеріального тиску, пігментація шкіри, надмірний ріст волосся, діарея (пронос), блювота, маленький зріст, маленький зріст

Адреногенітальний синдром – група порушень, що виявляються надмірною секрецією гормонів кори надниркових залоз.

Ознаки

Існує три форми адреногенитального синдрому: вирильная, сольтеряющая і гіпертонічна. Симптоми їх різні.

При вирильного формі адреногенитального синдрому порушення починаються вже у внутрішньоутробному періоді. Через надлишок андрогенів дівчинки, які страждають цим захворюванням, народжуються з ознаками помилкового жіночого гермафродитизму, а хлопчики – з великим статевим членом. У дітей з вирильной формою адреногенитального синдрому часто гіперпігментована шкіра зовнішніх статевих органів, навколо анального отвору і ореолів навколо сосків. У 2-4 роки у таких дітей з’являються ознаки передчасного статевого дозрівання – ранній оволосіння, низький голос, акне. Діти з вирильной формою адреногенитального синдрому зазвичай низькорослі.

Для страждають сольтеряющей формою адреногенитального синдрому характерні блювота «фонтаном», не пов’язана з прийомом їжі, рідкий стілець і постійно знижений артеріальний тиск. Через цих проявів через деякий час порушується водно-сольовий баланс, порушується робота серця і дитина гине.

Гіпертонічна форма адреногенитального синдрому зустрічається рідко. При цій формі у дітей також сильно проявляється андрогенізація, яка супроводжується тривалою артеріальною гіпертензією. Через деякий час захворювання ускладнюється крововиливом у мозок, порушенням роботи серця, нирковою недостатністю, погіршенням зору.
Опис

Головна причина розвитку адреногенитального синдрому – це недостатність ферментів, що беруть участь у синтезі стероїдних гормонів надниркових залоз. Найчастіше не вистачає 21-гідроксилази, ген цього ферменту розташований на короткому плечі 6-ї хромосоми. Однак цей синдром може розвиватися і при дефіциті 11-гідроксилази, 3-бета-ол-дегідрогінази та деяких інших ферментів. Саме через нестачу ферментів в крові знижується вміст кортизолу (стероїдного гормону кори надниркових залоз, що стимулює синтез білка) і альдостерону (стероїдного гормону кори надниркових залоз, регулює мінеральний обмін в організмі). Внаслідок низького рівня кортизолу збільшується секреція адренокортикотропного гормону, який сприяє гіперплазії кори надниркових залоз, причому саме тієї її зони, в якій синтезуються андрогени. Через це концентрація андрогенів в крові підвищується, і розвивається адреногенітальний синдром.

У разі вирильной форми адреногенитального синдрому в організмі дитини просто утворюється занадто багато чоловічих статевих гормонів, і, як наслідок, у дитини розвивається маскулінізація. Особливо це помітно у дівчаток.

Однак частіше розвивається сольтеряющая форма адреногенитального синдрому. Ця форма пов’язана з низькою концентрацією альдостерону в крові. Вона дуже небезпечна, оскільки може привести до летального результату. На жаль, саме вона зустрічається найчастіше. А ось гіпертонічна форма розвивається рідко.

У більшості випадків адреногенітальний синдром – патологія вроджена. Однак він може бути і набутим. Набутий адреногенітальний синдром розвивається як наслідок альдостероми – доброякісної або злоякісної пухлини, що розвивається в сітчастої зоні кори надниркових залоз.
Діагностика

Щоб поставити діагноз «адреногенітальний синдром». Потрібно пройти обстеження у генетика, акушера-гінеколога, уролога-андролога, дерматовенеролога, дитячого кардіолога, ендокринолога та окуліста.

Також необхідно здати аналізи. Потрібно визначити рівень калію і натрію і хлоридів в крові, зробити аналіз крові на гормони, клінічний аналіз крові, біохімічний аналіз крові, загальний аналіз сечі.

Дівчаткам необхідно провести ультразвукове дослідження матки і придатків, хлопчикам – ультразвукове дослідження мошонки. Крім того, потрібно зробити УЗД органів заочеревинного простору.

Обов’язково для правильної діагностики роблять електрокардіограму і магнітно-резонансну томографію головного мозку.

Диференціюють адреногенітальний синдром з надниркової недостатністю, гермафродитизмом, андрогенпродуцірующей пухлиною надниркових залоз. Сольтеряющую форму диференціюють з пілоростенозом.
Лікування

Для лікування адреногенитального синдрому міністерство охорони здоров’я рекомендує гормональні препарати. Причому приймати ці препарати пацієнт повинен довічно.

У деяких випадках при пізній діагностиці адреногенитального синдрому дівчаткам потрібно хірургічне втручання.

При сольтеряющей формі захворювання потрібно вживати більше солі.

Так як страждають адреногенітальним синдромам залишаються невисокого зросту, а дівчатка ще й часто з косметичними дефектами, їм може знадобитися допомога психолога.

У разі вирильной форми при своєчасній діагностиці, правильному лікуванні і, можливо, при хірургічному втручанні, прогноз сприятливий.

Пацієнти, що страждають адреногенітальним синдромом, довічно перебувають під наглядом ендокринолога, а також гінеколога чи андролога.
Профілактика

В якості профілактики адреногенитального синдрому пропонується тільки медико-генетичне консультування.

Comments are closed.